MEN 2 verklaard

De organen die bij MEN 2 zijn aangedaan, zijn vooral de schildklier, de bijnier en de bijschildklier. Er zijn twee verschillende types MEN 2; MEN 2A en MEN 2B.

Zij ontstaan door mutaties op verschillende plaatsen in hetzelfde DNA stuk, hetzelfde gen. Bij zowel MEN 2A als MEN 2B ontstaat bij bijna iedere patiënt een kwaadaardige tumor van de schildklier. Een bijniertumor ontwikkelt zich in ongeveer de helft van de patiënten. Deze is meestal goedaardig. Bij MEN 2A ontstaat daarnaast bij 10 a 20% van de patiënten een goedaardig gezwel in de bijschildklier.
MEN 2B is veel zeldzamer dan MEN 2A. Bij MEN 2B komen soms bijzondere uiterlijke kenmerken voor. Knobbeltjes, neuromen genaamd, kunnen op de punt van de tong, op de lippen, in de slijmvliezen van het maagdarmkanaal voorkomen. Deze patiënten kunnen ook een opvallend lange, slanke lichaamsbouw en weinig spierontwikkeling hebben. Dit wordt een Marfan-achtig uiterlijk genoemd. MEN 2B kan voorkomen zonder dat de ziekte bij een van de ouders aanwezig is. Er is dan een nieuwe mutatie ontstaan. De patiënt kan deze mutatie wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

De oorzaak van MEN 2
De oorzaak van MEN 2 is een verandering op een belangrijke plaats in een gen, het RET-gen. Op dit moment zijn er een aantal verschillende mutaties bekend. De mutaties veroorzaken alle het MEN 2 syndroom, maar afhankelijk van welke mutatie iemand heeft, zal men een meer of minder kwaadaardige vorm ontwikkelen. Soms zullen in één familie met één specifieke DNA verandering alleen schildkliertumoren ontstaan, terwijl bij een andere mutatie ook bijnier- en bijschildkliertumoren voorkomen.
Het MEN 2 gen bevindt zich op chromosoom 10, en wel op de positie 10q11. Het RET-gen is een proto-oncogen. Als het gen nog proto-oncogen is, betekent dat, dat het gen op een normale manier werkt. Bij MEN 2 kan een mutatie ontstaan, die het gen activeert en stimuleert. Het proto-oncogen verandert dan in een oncogen. Oncogenen zorgen ervoor dat cellen blijven delen en dat tumoren zich kunnen ontwikkelen.

Bron: http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/Indexbychrom/idx_10.html

Het RET-gen bevat de code van een bepaald eiwit. Dit eiwit werkt als receptor in de cel. Een receptor is een soort vangarm aan de buitenkant van de cel. Op deze manier kan de receptor signalen van buitenaf, doorgeven aan de cel, bijvoorbeeld een signaal tot celdeling. Het signaal wordt alleen doorgegeven wanneer een specifieke stof (meestal een eiwit) aan de buitenkant precies op de receptor past. In het geval dat een mutatie is ontstaan, geeft de receptor al signalen door zonder dat de receptor aan de buitenkant wordt geactiveerd. De mutatie zorgt er dus voor dat voortdurend het signaal tot celdeling wordt afgegeven. Deze ongeremde celdeling leidt tot voor tumorvorming.

L.U.: Jul 7, 2009

 

By continuing to use the site, you agree to the use of cookies. more information

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close