MEN 1 syndroom

MEN 1 is de afkorting van Multipele Endocriene Neoplasie type 1. De meeste organen die bij MEN 1 zijn aangedaan zijn endocriene organen. Dit zijn organen die hormonen maken. Bij MEN 1 zijn met name de bijschildklieren, de alvleesklier, de hypofyse, en minder vaak de bijnieren, de maag, de longen en de thymus (zwezerik) aangedaan.

De bijschildklieren
Ons lichaam heeft vier bijschildklieren. Ze liggen aan beide zijden naast de schildklier in de hals. De bijschildklieren produceren bijschildklierhormoon. Dit hormoon zorgt ervoor dat het kalkgehalte (calcium-gehalte) in het bloed op peil wordt gehouden. Dit gebeurt door:
a. calcium opname uit de botten
b. verhoogde opname van calcium uit het voedsel in de darm
c. verminderde uitscheiding van calcium in de urine
De meeste mensen met MEN 1 hebben klachten die worden veroorzaakt door een tumor in de bijschildklieren. Deze tumoren zorgen ervoor dat teveel bijschildklierhormoon wordt geproduceerd. Deze aandoening heet hyperparathyreoidie. Hierdoor wordt het calcium gehalte in het bloed te hoog. Tumoren in de bijschildklieren zijn meestal goedaardig.
Hyperparathyreoidie is vaak de eerste uiting van MEN 1. De helft van de mensen met MEN 1 heeft vóór het 25e levensjaar te hard werkende bijschildklieren. Rond het 50e levensjaar zijn bij bijna alle mensen (90%) de bijschildklieren aangedaan. De klachten, die meestal heel geleidelijk ontstaan, zijn moeheid en zwakte, spierpijn en botpijn, verminderde eetlust, misselijkheid, braken, moeilijke stoelgang, hoge bloeddruk en depressiviteit. Nogal eens wordt de aandoening bij toeval ontdekt, en heeft iemand nauwelijks klachten. Als het bijschildklierhormoon (parathormoon, PTH) gehalte in het bloed lang hoog blijft, kan botontkalking optreden, en kunnen nierstenen ontstaan.

Bij iemand die drager is van een veranderd MEN 1-gen, of van wie wordt vermoed dat hij drager is, kan in het bloed het gehalte van calcium en bijschildklierhormoon worden gemeten. Verhoogde waarden wijzen op een overmatige werking van de bijschildklieren. Als het calcium gehalte in het bloed bij herhaling duidelijk verhoogd is, of met behulp van aanvullend onderzoek één of meerdere tumoren in de bijschildklieren zijn gevonden, moeten de bijschildklieren door middel van een operatie geheel of gedeeltelijk worden weggenomen. Na de operatie is het calcium gehalte in het bloed soms te laag, en is het nodig om dit te corrigeren door behandeling met vitamine D- en calcium tabletten.

De alvleesklier
De alvleesklier, ook wel de pancreas genoemd, ligt in de buik onder en achter de maag. De alvleesklier  produceert sappen voor de spijsvertering, die in de darm worden uitgescheiden. Daarnaast produceert de alvleesklier een aantal hormonen. Deze hormonen worden geproduceerd door verschillende soorten cellen die in groepjes bij elkaar in het alvleesklierweefsel liggen, de eilandjes van Langerhans.

De alvleesklier maakt:
* gastrine: stimuleert de maag om maagzuur te maken
* glucagon: zorgt ervoor dat het bloedsuikergehalte niet te laag wordt
* insuline: zorgt ervoor dat het bloedsuikergehalte niet te hoog wordt
* pancreas polypeptide: remt de galuitscheiding door de galblaas en de uitscheiding van spijsverteringssappen door de alvleesklier
* somatostatine: remt de afgifte van insuline en glucagon door de alvleesklier en het remt de afgifte van groeihormoon dat door de hypofyse wordt gemaakt
* vasoactief intestinaal peptide: stimuleert onder andere de werking van de darmen.
Bij ongeveer de helft van de mensen met MEN 1 komen tumoren in de alvleesklier voor. Vaak komen meerdere tumoren tegelijkertijd voor. Als een tumor in de alvleesklier klachten geeft, zijn die meestal het gevolg van een verhoogde hormoonproductie. Meestal produceren alvleeskliertumoren overigens geen hormonen. In die situatie veroorzaken zij pas klachten als ze te groot worden en druk op omliggende weefsels gaan uitoefenen.
Tumoren die gastrine produceren veroorzaken het vaakst klachten. Als er teveel gastrine wordt gemaakt, gaat de maag teveel maagzuur uitscheiden. Dit kan brandend maagzuur, pijn in de bovenbuik en maagzweren veroorzaken. Dit wordt het Zollinger-Ellison syndroom genoemd. Gastrine producerende tumoren kunnen ook buiten de alvleesklier, in de twaalfvingerige darm, voorkomen.
Tumoren die te veel insuline produceren, leiden tot klachten door een te laag bloedsuikergehalte: moeheid, dubbelzien, transpireren, hartkloppingen, verwardheid, gedragsveranderingen. In het ernstigste geval kan bewusteloosheid optreden. Hierbij kunnen spiertrekkingen (stuipen) ontstaan.
Als gevolg van teveel aanmaak van glucagon of somatostatine kan suikerziekte ontstaan. Tumoren die glucagon produceren kunnen huidafwijkingen en bloedarmoede geven. Als er teveel VIP wordt gemaakt, leidt dat tot klachten van diarree en gewichtsverlies. Tumoren, die Pancreas Polypeptide produceren, komen relatief veel voor, maar veroorzaken zelden klachten.
Naast het meten van de specifieke hormonen kan met een MRI- of CT-scan een eventuele tumor in beeld worden gebracht. Als de resultaten van deze onderzoeken wijzen op de aanwezigheid van een tumor, moet aanvullend onderzoek worden gedaan, en overwogen worden of een operatie is aangewezen.

Hypofyse afwijkingen
De hypofyse is een klier die gelegen is midden in het hoofd in een benige bescherming, die het turkse zadel (sella turcica) heet. De zenuwen naar de ogen kruisen juist boven de hypofyse. De klier speelt een belangrijke rol bij de regulatie van de groei en ontwikkeling, stofwisseling en voortplanting, en bestuurt organen als de schildklier, de bijnieren, de borstklieren, en de geslachtshormonen. Daarnaast regelt een hormoon uit de achterkwab van de hypofyse de waterhuishouding.

Een vergroting van de hypofyse leidt tot locale klachten als hoofdpijn of problemen met zien. Gezwellen in de hypofyse kunnen ook de productie van een of meer van de hypofyse-hormonen verstoren, of juist leiden tot overproductie van een van deze hormonen.
We onderscheiden grofweg de volgende hypofyse problemen:
1. hypofyse-vergroting met overmatige aanmaak van groeihormoon; bij volwassenen leidt dit tot de ziekte acromegalie.
2. hypofyse-vergroting met overmatige aanmaak van prolactine (prolactinoom).
3. hypofyse-vergroting waarbij teveel ACTH wordt gemaakt; deze aandoening leidt tot de zogenaamde ziekte van Cushing.
4. gezwellen van de hypofyse, die zelf geen hormonen aanmaken, maar groeien en daardoor klachten geven van gezichtsuitval en hoofdpijn: niet-endocrien actieve tumoren.
Bovenstaande klachten kunnen een aanwijzing zijn voor het bestaan van gezwelvorming in de hypofyse. De hormoongehaltes in het bloed kunnen worden gemeten. Een MRI-scan van de hypofyse kan de diagnose bevestigen.
De tumoren in de hypofyse zijn meestal goedaardig. Bij een prolactinoom is behandeling met medicijnen meestal voldoende. Als de tumor invloed heeft op het gezichtsvermogen of een ander hormoon dan  prolactine maakt, is vaak een operatie nodig.

De bijnieren
De bijnieren zijn twee belangrijke endocriene klieren die boven op de nieren liggen. Het binnenste gedeelte, het merg, produceert het hormoon adrenaline. In de bijnierschors worden onder invloed van een hormoon uit de hypofyse (ACTH) hormonen gemaakt als cortisol en aldosteron, die invloed hebben op de water- en zouthuishouding in het lichaam, de suikerstofwisseling, de bloeddruk, de nierfunctie, de spieren, de groei en de reactie op stress.
Bij ongeveer 15% van de mensen met MEN 1 ontstaan tumoren in de bijnierschors. Afwijkingen in het bijniermerg komen niet bij MEN 1 voor. Bij de meeste mensen produceren de tumoren geen hormonen. Deze mensen hebben dan ook weinig klachten.
Soms echter maken de tumorcellen wel hormoon, bv. cortisol. Als teveel cortisol wordt geproduceerd, ontstaat het Cushing-syndroom. Dit kan onder andere klachten geven als gewichtstoename, een vollemaansgezicht, bloeddrukverhoging, een verhoogd bloedsuikergehalte, menstruatiestoornissen, botontkalking, moeheid en psychische klachten.
De diagnose kan gesteld worden door de hoeveelheden cortisol te meten. Met een MRI- of CT-scan kunnen afwijkingen in beeld worden gebracht.

Bijniertumoren hoeven niet altijd operatief te worden behandeld. Sommige bijniertumoren zijn echter kwaadaardig, en moeten wel worden behandeld. Ook als de tumor hormonen produceert en daardoor klachten veroorzaakt, wordt deze operatief verwijderd. Tegenwoordig gaat dit steeds vaker via een ‘kijk’-operatie.

De maag, de longen en de thymus
De maag, de longen en de thymus zijn geen échte hormoonproducerende organen. In deze organen bevinden zich echter wel cellen die hormonen kunnen produceren. Tumoren, die uit deze cellen ontstaan, worden carcinoid tumoren genoemd.
Carcinoid tumoren komen bij minder dan 10% van de mensen met MEN 1 voor. Carcinoid tumoren in de longen komen vooral bij vrouwen voor, in de thymus vooral bij mannen. Meestal hebben mensen met deze tumoren weinig klachten. Klachten ontstaan pas als de tumor zo groot wordt dat andere organen in de knel komen.
Wanneer iemand klachten heeft die veroorzaakt kunnen worden door een carcinoid tumor, kan in het bloed of in de urine worden gekeken naar producten die door deze carcinoid tumorcellen worden gemaakt. Als een sterk vermoeden bestaat dat iemand een carcinoid tumor heeft, kan deze met behulp van een CT -scan of een scan met behulp van radioactief materiaal worden opgespoord.
Carcinoid tumoren zijn vaak kwaadaardig. Ze kunnen ingroeien in de omliggende weefsels en uitzaaiingen geven. Behandeling bestaat uit operatie, soms chemotherapie of bestraling. Omdat carcinoid tumoren bij MEN 1 meestal weinig klachten geven en vaak pas in een laat stadium worden ontdekt, is de kans op genezing minder groot. Daarom wordt bij mensen met MEN 1 getracht om door middel van gericht periodiek onderzoek carcinoid tumoren in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen.

L.U.: Jul 7, 2009

 

By continuing to use the site, you agree to the use of cookies. more information

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close