DNA onderzoek

Door middel van DNA-onderzoek kan gericht worden gezocht naar een afwijking (mutatie) in een gen. Uit witte bloedcellen kan DNA worden geisoleerd, en in dit DNA wordt onderzocht of specifieke mutaties in een gen aanwezig zijn.

Voor DNA-onderzoek met betrekking tot MEN sturen wij het bloed op naar Utrecht, de Divisie Medische Genetica in het Universitair Medisch Centrum. Als van iemand bekend is dat hij MEN 1 of MEN 2-drager is, dient hij regelmatig door een endocrinoloog te worden onderzocht. Ook is het belangrijk dat de rest van zijn familie zich laat onderzoeken; bij hen wordt allereerst gekeken of hun DNA dezelfde mutatie bevat. Hierdoor kunnen eventuele afwijkingen in een eerder stadium worden opgespoord en behandeld. Als wordt aangetoond dat iemand geen drager is van de refelijke afwijking, dan hoeft bij hem of haar geen vervolgonderzoek te worden gedaan.

DNA onderzoek heeft een aantal voor- en nadelen:

1. Medisch-inhoudelijk
Als er geen afwijking wordt gevonden, hoeft er in de toekomst ook geen periodiek onderzoek te worden gedaan. Dat is zeer geruststellend. Echter, als er wel een afwijking wordt gevonden, moet periodiek onderzoek worden gedaan, om aandoeningen in een vroeg stadium op te sporen, met alle onzekerheid en ongerustheid die dat kan veroorzaken: immers, iemand weet dan nog niet wanneer en hoe ernstig hij of zij ziek gaat worden.

2. Sociaal-maatschappelijk
Relaties binnen het gezin of binnen de familie kunnen veranderen. Er zijn ervaringen dat mensen voor wie de uitslag gunstig was, zich schuldig voelen ten opzichte van familieleden met een ongunstige uitslag. Ook de gevolgen op het gebied van bijvoorbeeld werk en verzekeringen kunnen groot zijn, als bekend is dat iemand drager is van een erfelijke aandoening. Regelmatig duiken in de kranten discussies op wat de gevolgen zijn van het hebben van een erfelijke aandoening voor de verzekeringspremie etc.

Het moge duidelijk zijn dat een endocrinoloog in de begeleiding van een patiƫnt of familie met MEN ook deze factoren mee laat wegen en uitgebreid met de betrokkenen bespreekt.

L.U.: Jul 7, 2009

 

By continuing to use the site, you agree to the use of cookies. more information

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close