Erfelijke stofwisselingsziekten is een groep aangeboren aandoeningen waarbij er sprake is van een defect in een enzym, cofactor of transporter. Hierdoor ontstaat een stoornis in het koolhydraat-, vet- of eiwitmetabolisme, of in de synthese of afbraak van complexe moleculen. Er zijn momenteel ruim 800 erfelijke metabole ziekten beschreven, waarvan de meeste zeldzaam tot uiterst zeldzaam zijn. Er wordt echter geschat dat ten minste 1 op de 2500 levendgeborenen een stofwisselingsziekte heeft.
Voorheen waren erfelijke stofwisselingsziekten bij uitstek het terrein van de kinderarts en dit specialisme erkent dan ook het aandachtsgebied metabole ziekten. Door verbeterde zorg, uitbreiding van de diagnostische mogelijkheden en toegenomen bewustwording (‘awareness’) van erfelijke metabole aandoeningen, neemt het aantal volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte sterk toe. Het zeldzame voorkomen en de specifieke problemen die zich op volwassen leeftijd voordoen maakt dat gespecialiseerde zorg voor hen belangrijk is. De zorg voor volwassenen heeft zijn eigen specifieke uitdagingen, zoals de zorg voor patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte tijdens de zwangerschap. Langdurig vasten, bijvoorbeeld rond een chirurgische ingreep, kan leiden tot levensbedreigende metabole ontregeling, vooral wanneer de nodige voorzorgsmaatregelen niet zijn genomen.

Het aantal patiënten met aangeboren afwijkingen van de stofwisseling dat wordt verwezen naar onze polikliniek, neemt gestaag toe. Sommige van deze patiënten worden doorverwezen door Kindergeneeskunde vanwege het feit dat ze de volwassenheid hebben bereikt, maar anderen zijn doorverwezen door hun huisarts en de regionale ziekenhuizen.

De meest voorkomende diagnoses bij de patiënten die we in onze polikliniek begeleiden, zijn: mitochondriale ademhalingsketen aandoeningen, galactosemie, vitamine B12 tekort en aanverwante stoornissen, glycogeen stapeling, fenylketonurie, en stoornissen van de vetzuurstofwisseling zoals MCADD. In het UMCG wordt nauw samengewerkt met de pediatrische afdeling ‘metabole ziekten’.

In Nederland en België wordt door de diverse (academische) afdelingen nauw samengewerkt. U vindt hierover informatie op de website www.investof.nl, die wordt bijgehouden door de collega’s van het AMC (dr. Linthorst). Nog meer informatieover stofwisselingsziekten vindt u in dit artikel in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde: https://www.ntvg.nl/artikelen/volwassenen-met-een-erfelijke-stofwisselingsziekte/icmje

En natuurlijk op goede en informatieve websites als:
VKS: www.stofwisselingsziekten.nl,
mitochondriale aandoeningen: www.mitoinfo.nl
Radboud Center for Mitochondrial Medicine: www.rcmm.info

By continuing to use the site, you agree to the use of cookies. more information

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close